¿Con qué propósito se estableció esta fecha?¿A qué se denomina enfermedades raras o poco frecuentes?¿Adónde dirigirme en Entre Ríos ante la sospecha de que un diagnóstico no es el adecuado?
A partir de éstos y otros interrogantes, la Facultad de Ciencias de la Vida y la Salud se propuso visibilizar esta conmemoración y aportar a la difusión de la tarea que realiza el Centro de Referencia Epidemiológica de Malformaciones Congénitas y Enfermedades Raras de Entre Ríos. Para eso, se dialogó con la Dra. Mariel Bordenave, Coordinadora del organismo.
Enfermedades raras ¿De qué se trata?
“Las enfermedades poco frecuentes, que son entre 6 mil y 8 mil en la provincia, tienen una frecuencia de manifestación escasa en la población. Un paciente manifiesta estas enfermedades entre 2.500 pacientes sanos. Son enfermedades que generalmente son poco conocidas, que su diagnóstico tiene una demora muy extensa, porque es muy difícil llegar al diagnostico adecuado cuando a veces los síntomas son variados, a veces confusos” explica Bordenave. En ese sentido, da cuenta de la importancia de visibilizarlas y darlas a conocer dado el arduo y complejo camino que los pacientes deben atravesar para llegar a identificar específicamente qué les pasa.
“Hubo un caso de Diamante que estuvo 20 años para obtener el diagnóstico de angioedema hereditario, una enfermedad que se transmite hereditariamente.”, señala a modo de caso testigo y comenta: “Esa es otra característica que tienen estas enfermedades con mucha relación con lo hereditario y lo genético. Hay que conocer la sintomatología de cada enfermedad, muchas veces las personas no saben que tiene una enfermedad poco frecuente, pero la padecen y su entorno también padece con ellos, pero no saben el nombre. Por eso, contar con una especialista genetista es importante y valioso”, subraya Bordenave.
¿Qué es el CREMCER?
El CREMCER, Centro de Referencia Epidemiológica de Malformaciones Congénitas y Enfermedades Raras de Entre Ríos, funciona a partir del año 2014 en el Hospital Materno Infantil San Roque de la ciudad de Paraná, desde que se promulga la Ley N°10.291 por la que la Provincia adhiere a la Ley Nacional Nº26.689. La principal función de este Centro es llevar un registro, seguimiento y ayuda en los tratamientos de todas las enfermedades poco frecuentes y de las anomalías congénitas de la provincia de Entre Ríos.
“Contamos con la presencia de la genetista Dra. Andrea Chirino, que viene desde Córdoba una vez al mes, atiende a todos los pacientes que le derivan desde toda la provincia y les realiza el seguimiento correspondiente. Tenemos un laboratorio de genética en el hospital San Roque y otro en Concepción del Uruguay”, detalla la profesional.
Luego relata que el trabajo diario consiste en recibir pacientes en las consultas a quienes acompañan en la realización de estudios y análisis de laboratorio. “Además, asesoramos y guiamos para la tramitación de certificados únicos de discapacidad de ser necesario”, detalla.
Entre Ríos y las enfermedades poco frecuentes
Los registros en Entre Ríos cuentan que “hay un 10% de la población entrerriana que padece estas enfermedades (millón y medio) más sus familias que padecen con ellos. Es un sector importante de la población que tiene esta demanda. De ese 10%, el 8% corresponde a enfermedades raras o poco frecuentes y el 2% a enfermedades congénitas. Además en la provincia, hay algunas enfermedades poco frecuentes que son mas frecuentes, por ejemplo Huntington, mucopolisacaridosis, acá hay muchos casos”, describe.
¿Qué hacer ante la sospecha?
En caso de que una persona presente sintomatología extraña y aun no encuentra el nombre del diagnóstico, el CREMCER recomienda que se acerquen al Centro para trabajar en un diagnóstico más certero. En Paraná, el organismo funciona en el hospital Materno Infantil San Roque (calle La Paz, entre San Luis y La Rioja). Y en Concepción del Uruguay en el Hospital Justo José de Urquiza (Lorenzo Sartorio 2130, a cargo de la Bioquímica María Marta Soto).
En este sentido, la Facultad de Ciencias de la Vida y la Salud invita y convoca a toda la comunidad a acercarse a saldar todas las dudas en la “Jornada de Concientización y charla abierta con genetista”, a realizarse este viernes 28 de febrero a partir de las 10 horas en la Plaza 1° de Mayo de la ciudad de Paraná, organizada por el CREMCER.